Polymorphisms in BRCA1 and BRCA2 in the Netherlands and Belgium

Gene Exon Nucleotide Codon Designation Mutation Type Major Allele 
Freq.
Minor Allele Freq. Major Base Nr of chrom. typed
BRCA1 3 233 38 233G>A (K38K) Synonymous 0,99 0,01 G 822
BRCA1 7 421   IVS6-34C/G Non-coding IVS        
BRCA1 8 561   IVS7-34C/T Non-coding IVS        
BRCA1 9 666   IVS8-58delT Non-coding IVS        
BRCA1 9 666   IVS8-57delT Non-coding IVS        
BRCA1 9 710 197 710C/T (C197C) Synonymous 0,99 0,01 C 910
BRCA1 11 1100 327 1100A>G (T327T) Synonymous 0,00 0,00   394
BRCA1 11 1186 356 1186A/G (Q356R) Missense 0,95 0,05 A 988
BRCA1 11 2196 693 2196G/A (D693N) Missense 0,93 0,07 G 442
BRCA1 11 2201 694 2201C/T (S694S) Synonymous 0,68 0,32 C 874
BRCA1 11 2430 771 2430T/C (L771L) Synonymous 0,68 0,32 T 666
BRCA1 11 2731 871 2731C/T (P871L) Missense 0,65 0,36 C 155
BRCA1 11 2731 871 2731C/T (P871L) Missense 0,64 0,34 C 872
BRCA1 11 3232 1038 3232G/A (E1038G) Missense 0,71 0,32 A 788
BRCA1 11 3667 1183 1183A/G (K1183R) Missense 0,67 0,33 A 162
BRCA1 13 4427 1436 4427T/C (S1436S) Synonymous 0,67 0,34 T 173
BRCA1 15 4654 1512 4654G/T (S1512I) Missense 0,99 0,01 G  
BRCA1 16 4932 1561 4932T>C (L1561L) Synonymous 0,99 0,01 T 428
BRCA1 16 4956 1613 4956A/G (S1613G) Missense 0,69 0,31 A 168
BRCA1 17 5106   IVS16-68A/G Non-coding IVS        
BRCA1 18 5273   IVS18+66G/A Non-coding IVS 0,66 0,34 G 472
BRCA1 20 5396   IVS20+60ins12 Non-coding IVS        
BRCA1 22 5526   IVS22+8T>C Non-coding IVS 0,99 0,01 T 428
BRCA1 24 5817   5817C>G (3' UTR) Non-coding 3' UTR 0,97 0,04 C 428
BRCA2 2 203   203G/A (5' UTR) Non-coding 5' UTR 0,74 0,26 G 332
BRCA2 2 217   217T/G Non-coding 5' UTR 0,99 0,01 T 332
BRCA2 2 295   IVS2+62T/G Non-coding IVS 0,99 0,01 T 332
BRCA2 4 296   IVS3-22C/T Non-coding IVS 0,99 0,01 C 332
BRCA2 4 654 140 654T/A (S140S) Synonymous        
BRCA2 5 654   IVS4-47G/T Non-coding IVS 0,99 0,01 G 332
BRCA2 5 654   IVS4-89T/C Non-coding IVS        
BRCA2 5 654   IVS4-17G/A Non-coding IVS        
BRCA2 5 654   IVS4-84T/C Non-coding IVS        
BRCA2 5 703   IVS5+92T/A Non-coding IVS        
BRCA2 6 744   IVS6+18T/C Non-coding IVS        
BRCA2 6 744   IVS6+18T/G Non-coding IVS        
BRCA2 7 745   IVS6-19C/T Non-coding IVS        
BRCA2 8 909   IVS8+56C/T Non-coding IVS 0,98 0,02 C 332
BRCA2 8 909   IVS8+56C/G Non-coding IVS        
BRCA2 9 910   IVS8-13A/G Non-coding IVS        
BRCA2 9 1021   IVS9+65delT Non-coding IVS        
BRCA2 10 1022   IVS9-11T/C Non-coding IVS        
BRCA2 10 1093 289 1093A/C (N289H) Missense 0,88 0,12 C  
BRCA2 10 1342 372 1342A/C (H372N) Missense 0,58 0,42 C 332
BRCA2 10 1515 429 1515A/G (L429L) Synonymous 0,99 0,01 A 332
BRCA2 10 1593 455 1593A/G (S455S) Synonymous 0,94 0,06 A 772
BRCA2 11 2457 743 2457T/C (H743H) Synonymous 0,87 0,13 T  
BRCA2 11 2778 850 2778A/G (Q850Q) Synonymous 0,99 0,01 A 332
BRCA2 11 3111 961 3111G/A (Q961Q) Synonymous 0,99 0,01 G 332
BRCA2 11 3199 991 3199A/G (N991D) Missense 0,85 0,15 A 332
BRCA2 11 3624 1132 3624A/G (K1132K) Synonymous 0,66 0,34 A 332
BRCA2 11 4035 1269 4035T/C (V1269V) Synonymous 0,77 0,23 T 0
BRCA2 11 4194 1322 4194C/T (N1322N) Synonymous 0,99 0,01 C 332
BRCA2 11 4765 1513 4765G/A (D1513N) Synonymous 0,99 0,01 G 332
BRCA2 11 4791 1521 4791G/A (L1521L) Synonymous 0,98 0,02 G 332
BRCA2 11 4884 1552 4884T/C (G1552G) Synonymous 0,99 0,01 T 400
BRCA2 11 5427 1733 5427T/C (S1733S) Synonymous 0,96 0,04 C 332
BRCA2 11 5972 1915 5972C/T (T1915M) Missense 0,95 0,05 C 332
BRCA2 11 6741 2171 6741C/G (V2171V) Synonymous 0,98 0,02 C 332
BRCA2 11 7069   IVS11+73T/A Non-coding IVS 0,99 0,01 T 332
BRCA2 11 7069   IVS11del4 Non-coding IVS        
BRCA2 11 7069   IVS11+80del4 Non-coding IVS        
BRCA2 12 7070   IVS11-20T/A Non-coding IVS        
BRCA2 14 7236   IVS13-20A/G Non-coding IVS        
BRCA2 14 7236   IVS13-62A/G Non-coding IVS 0,99 0,01 A 332
BRCA2 14 7470 2414 7470A/G (S2414S) Synonymous 0,75 0,25 A 332
BRCA2 14 7663   IVS14+53C/T Non-coding IVS 0,87 0,13 C 332
BRCA2 15 7845   IVS15+17C/T Non-coding IVS        
BRCA2 16 7846   IVS15-27T/A Non-coding IVS 0,99 0,01 T 332
BRCA2 17 8034   IVS16-12T/C Non-coding IVS        
BRCA2 17 8034   IVS16-14T/C Non-coding IVS 0,95 0,05 T 332
BRCA2 17 8204   IVS17+12G/A Non-coding IVS        
BRCA2 18 8559 2777 8559G/A (K2777K) Synonymous        
BRCA2 19 8560   IVS18-64A/G Non-coding IVS 0,99 0,01 A 332
BRCA2 19 8560   IVS18-66T/C Non-coding IVS 0,98 0,02 T 332
BRCA2 19 8715   IVS19+47C/T Non-coding IVS 0,98 0,02 C 332
BRCA2 21 8861   IVS20-16C/G Non-coding IVS        
BRCA2 22 8983   IVS21-79G/A Non-coding IVS        
BRCA2 22 8983   IVS21-66C/T Non-coding IVS 0,78 0,22 T 332
BRCA2 22 9079 2951 9079G/A (A2951T) Missense 0,99 0,01 A 332
BRCA2 22 9181   IVS22+16C/T Non-coding IVS 0,99 0,01 C 332
BRCA2 22 9181   IVS22+98T/C Non-coding IVS 0,99 0,01 T 332
BRCA2 24 9465 3079 9465T/C (V3079V) Synonymous 0,99 0,01 T 332
BRCA2 25 9485   IVS24-18C/A Non-coding IVS        
BRCA2 25 9642 3138 9642A/G (L3138L) Synonymous 0,99 0,01 A 332
BRCA2 26 9730   IVS25-71G/T Non-coding IVS 0,99 0,01 G 332
BRCA2 26 9730   IVS25-12T/G Non-coding IVS        
BRCA2 26 9876   IVS26+84G/A Non-coding IVS 0,99 0,01 G 332
BRCA2 26 9876   IVS26+106delT Non-coding IVS        
BRCA2 26 9876   IVS26+54G/A Non-coding IVS 0,99 0,01 G 332
BRCA2 27 9877   IVS26-19G/A Non-coding IVS        
BRCA2 27 9877   IVS26-20C/T Non-coding IVS        
BRCA2 27 9877   IVS26-68delTTAC Non-coding IVS        
BRCA2 27 10152 3308 10152C/T (Y3308Y) Synonymous 0,99 0,01 C 332
BRCA2 27 10204 3326 10204A/T (K3326X) Nonsense 0,98 0,02 A 462
BRCA2 27 10338 3370 10338G/A (R3370R) Synonymous        
BRCA2 27 10431 3401 10431G/A (T3401T) Synonymous        
BRCA2 27 10479 3417 10479T/C (Y3417Y) Synonymous        

Updated on 28-02-2002
By Peter Devilee & Frans Hogervorst
Email: p.devilee@lumc.nl